Etablir un diagnostic génétique
| 1- La famille dont l’arbre généalogique
est reproduit ci dessus présente des cas de drépanocytose, une maladie affectant les
globules rouges et liée à la présence d’une hémoglobine anormale Hb S à la place
d’une hémoglobine normale Hb A. II 2 et II 3 sont malades. Pouvez vous réaliser une analyse des phénotypes présentés et en déduire les génotypes des membres de cette famille. Quel est le génotype de II 1 ? |
 |
2- La mutation S responsable de cette maladie est bien connue, elle affecte un acide aminé de la chaine de béta globine, protéine qui entre dans la constitution de l’hémoglobine. Le tableau ci après présente les séquences de la portion mutée :
| Hb A | ... Pro Glu Glu ... | Hb S | ... Pro Val Glu ... |
| Allèle A | ... CCT GAG GAG ... | Allèle S | ... CCT GTG GAG ... |
On veut réaliser une digestion de restriction du gène concerné permettant d’obtenir des fragments de restriction différents pour chacun des allèles A et S. Choisir dans la liste d’enzymes de restriction proposée, l’enzyme qui convient à l’identification des 2 allèles.
| Enzyme | EcoR I | Hind III | Mst II | Hae III | Bam I |
| Site de restriction | G/AATTC | A/AGCTT | CT/GAGG | GG/CC | G/GATCC |
| 3- Le profil d’électrophorèse obtenu est
schématisé ci-contre. Pouvez vous repérer les différences observables entre les
profils de restriction des deux allèles ?
|
|
| 4- On réalise la même opération sur des
extraits d’ADN, correspondant au gène de la béta globine, des 5 membres de la
famille étudiée. Une partie du profil d’électrophorèse est visualisé ci contre. Pouvez vous maintenant diagnostiquer le génotype de II 1 ? |
|
